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腺苷脱氨酶缺乏症是由于腺苷脱氨酶的
A.基因缺陷引起 B.表达受阻遏引起 C.活性被抑制引起 D.变性引起 E.化学修饰引起
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回答者:网友
正确答案:A 解析:腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症为常染色体隐性遗传病 。虽然ADA编码基因也发现有缺失突变,但大部分为碱基置换突变 。该基因突变导致ADA活性及稳定性均降低 。ADA活性降低使腺苷水平升高,反过来又促进脱氧腺苷及dATP水平升高 。dATP升高具有毒性,尤其对淋巴细胞 。该酶活性下降将使淋巴细胞损伤或死亡,致细胞及体液免疫缺陷 。故选A 。

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